健康時報記者 趙萌萌

據(jù)病痛挑戰(zhàn)公益基金會統(tǒng)計，在我國明確注明罕見病適應癥的藥物有87種,，涉及43種罕見病,。截至2021年國家醫(yī)保談判后，已有58種藥物納入國家醫(yī)保,，占已上市罕見病藥的比例為67%,，覆蓋29種罕見病。

醫(yī)保目錄調整向罕見病傾斜

據(jù)《中國罕見病定義研究報告2021》指出,，中國不同的罕見病患者約2000萬,，這一龐大患者群體長期面臨著診療困難的問題。為提高罕見病用藥可及性,，國家醫(yī)保局已經(jīng)連續(xù)4年對獨家藥品開展準入談判,，麥格司他、氘丁苯那嗪等罕見病用藥降價后進入目錄,，平均降幅超50%,。

據(jù)健康時報記者不完全統(tǒng)計，多發(fā)性硬化,、肺動脈高壓,、帕金森癥(青年型,、早發(fā)型),、血友病4種罕見病納入醫(yī)保的藥物相對較多，均超過5種,。其中,，諾西那生鈉注射液是首個被納入國家醫(yī)保目錄的高值罕見病藥物，這款用于治療脊髓型肌萎縮癥的藥物價格一度高達70萬元/針,，2021年以3.3萬元/針成功通過醫(yī)保談判,，降價幅度高達95%。

諾西那生鈉注射液,。健康時報圖

“對于罕見病患者來說,，用藥費用高一直是面臨的問題,。醫(yī)保作為患者最基本的醫(yī)療保障，臨床醫(yī)生和患者都希望罕見病患者等特殊人群能有更多好藥,、新藥能夠進入到醫(yī)保目錄內,。”中國藥科大學基礎醫(yī)學與臨床藥學院教授康震接受健康時報采訪時表示，第五輪醫(yī)保藥品目錄,，向罕見病適當傾斜,，體現(xiàn)了國家醫(yī)保對特殊人群醫(yī)療需求的重視。

全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任,、中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康此前在由人民日報健康客戶端,、人民日報社健康時報共同舉辦的“罕見病醫(yī)療保障探索圓桌討論會”上指出，“目前,，大多數(shù)罕見病都是遺傳病,，藥品不僅少而且特別貴，患者背負著多重負擔,，包括疾病本身帶來的痛苦,、確診以后沒有藥的絕望、國外有藥國內沒藥的等待,，以及藥物進來以后用不起的困境,。”

多項政策出臺，推進國內罕見病藥品研發(fā)與上市

“近年來,，國家越來越關注罕見病患者等特殊人群,。”康震強調，國家大力推進罕見病防治事業(yè),，出臺了一系列如罕見病新藥的加速審批上市,、醫(yī)保準入和臨床使用的政策。

2018年11月起,，國家食品藥品監(jiān)督管理總局藥品審評中心相繼發(fā)布的三批臨床急需境外新藥名單中,，涉及34款罕見病藥物，超過遴選藥物總量的50%,。

“在所有藥品上市申請中,，罕見病藥物審評審批時限最短。”在2021年中國罕見病大會上,，國家藥監(jiān)局副局長陳時飛介紹,。2020年，新修訂的《藥品注冊管理辦法》明確,，將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創(chuàng)新藥和改良型新藥納入優(yōu)先審評審批程序,，對于臨床急需的境外已上市境內未上市的罕見病藥品在70日內審結。

國家財稅政策也在支持罕見病藥物研發(fā)。2019年2月,，財政部,、海關總署、稅務總局,、國家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布《關于罕見病藥品增值稅政策的通知》,，對罕見病藥品實施稅收優(yōu)惠，對首批21個品種的罕見病藥品按照簡易辦法依照3%征收率計算繳納增值稅,，鼓勵罕見病制藥產(chǎn)業(yè)發(fā)展,，降低患者用藥成本。

康震表示,，罕見病藥物納入醫(yī)保后,，將會大大減輕患者家庭的經(jīng)濟負擔，提高藥品的可及性,，來保障罕見病患者的用藥需求,。

（運營：齊鈺）