（人民日報健康客戶端記者 徐詩瑜）“我的孩子三歲零三個月大,，今年確診了杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD),，會讓孩子在10歲左右喪失行走能力，20歲左右失去生命,。這個病無法醫(yī)治,，國外出現(xiàn)的部分醫(yī)治藥物也是一年200萬的天價。懇求重視杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)藥物的研發(fā),，救救這些可愛的孩子,。”這是一名母親在人民日報健康客戶端的留言。

根據(jù)中華醫(yī)學會北京分會-罕見病分會數(shù)據(jù),，杜氏肌營養(yǎng)不良是由抗肌萎縮蛋白基因的致病性變異引起的一種X-連鎖隱性遺傳性肌病,，其發(fā)病率在1/5000左右，是一種相對常見的罕見病,。臨床表現(xiàn)包括呼吸功能衰竭,、生長發(fā)育遲緩以及認知發(fā)育遲滯等。人民日報健康客戶端記者在國家藥監(jiān)局官網(wǎng)搜索發(fā)現(xiàn)，目前尚無治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥的治療藥物獲批,。

小諾進行康復訓練,。受訪者供圖

“我弟弟是杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者，21歲時因病離世,。我不知道杜氏肌營養(yǎng)不良癥會遺傳,，兒子一歲半的時候檢查出和弟弟是一樣的疾病。如今兒子12歲了,，失去行走能力三年,。”小文母親王章(化名)告訴記者，小文因為激素的副作用導致身材肥胖,，醫(yī)生說可以暫停激素治療,。身高150厘米的小文目前近90斤，無法自行翻身,，小文已休學在家,，由母親全職照顧。

“我的孩子小諾在一歲零九個月時被確診為杜氏肌營養(yǎng)不良癥,，現(xiàn)在五歲了?，F(xiàn)在孩子還沒有進行激素治療，每天會在家里進行2到3個小時的康復鍛煉,，肌肉拉伸,，練習肺部呼吸。”小諾的母親告訴人民日報健康客戶端記者

小瑞今年8歲,，三年前被確診為杜氏肌營養(yǎng)不良癥,，目前狀況穩(wěn)定，定期服用激素和保健藥品治療,，一年需要花費四到五萬。小瑞的母親告訴記者,，現(xiàn)在進行的治療只能延緩病程,，作為家長，她束手無策,，只能眼睜睜看著孩子被病情折磨,。

2001年出生的小雨11年前確診為杜氏肌營養(yǎng)不良癥，如今已經(jīng)不能行走,，無法進行康復訓練,，生活無法自理。“我的朋友今年才13歲,，前幾天因為杜氏肌營養(yǎng)不良癥去世了,。”小雨說，小學五年級后他在家休學至今，由父親照顧,。截至目前,，小雨仍無藥可用。

但折磨孩子的不僅是病情,，還有社會對于杜氏肌營養(yǎng)不良癥的不了解,。一些孩子因為行動緩慢、頻頻摔倒,、乘坐輪椅而遭到歧視,，受到嘲笑，在學校里被稱為“蝸牛”,。對于患兒來說,，精神的關(guān)愛、社會的支持也不可或缺,。

已有藥品臨床試驗在全球展開,。在國家藥品監(jiān)督管理局藥品審評中心官網(wǎng)上，用于治療杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)的藥品維托拉生注射液及Pamrevlumab獲得臨床試驗默示許可,。其中維托拉生注射液于2021年8月納入優(yōu)先評審品種名單,，可用于治療已確認DMD基因突變且適合外顯子53跳躍治療的杜氏肌營養(yǎng)不良癥(DMD)患者。

日本新藥公司中國區(qū)相關(guān)工作人員告訴記者,，基于海外市場的臨床二期結(jié)果,，維托拉生注射液獲得了優(yōu)先審批臨床急需用藥，臨床三期在全球已經(jīng)展開,，但獲批時間尚不確定,。

2021年，海南樂城引進了國際上研發(fā)出的針對杜氏肌營養(yǎng)不良癥的藥品,。一名杜氏肌營養(yǎng)不良癥患兒家長告訴記者,，20公斤的孩子每年需要花費156萬元人民幣進行治療。每年上百萬的治療費用使得自付前往海南用藥的家庭僅為少數(shù),。

輝瑞的基因療法已進入臨床三期,，而在國內(nèi)，蘇州新芽也在研發(fā)適用于杜氏肌營養(yǎng)不良癥基因編輯的技術(shù),。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科副主任醫(yī)師戴毅在接受人民日報健康客戶端記者采訪時表示,，目前全世界杜氏肌營養(yǎng)不良癥患者的一線基礎治療都是激素治療和康復鍛煉。Pamrevlumab已正式開始國內(nèi)臨床試驗,，目前順利完成了患者入組,，試驗期為一年，試驗結(jié)束后就會整理數(shù)據(jù)并根據(jù)公司安排提交上市申請,。

“目前國外的溫和激素和迷你蛋白都進入了臨床三期,，希望可以多多加強合作,，早日引進國內(nèi)，同步開展臨床,，讓孩子們看到希望,。”一名患兒母親呼吁。

旺仔的母親在人民日報健康客戶端留言稱：今天,，旺仔在學校澆了自己種的小花,，那笑容是那么燦爛，我愿用我的一生換他的健康,。

（責編：孫歡）