(健康時(shí)報(bào)記者 石夢(mèng)竹)普拉德-威利綜合征,、先天性心肌致密化不全,、先天性髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良,、隱睪,、小樣兒、母體甲減,、肝功能檢查異常……

張強(qiáng)無(wú)論如何也沒(méi)有想到,，自己和妻子滿懷期待的寶寶一出生竟然帶有這么多疾病。拿到寶寶確診報(bào)告的時(shí)候，張強(qiáng)(化名)的手是抖的,。

妻子在43歲高齡懷孕,，因?yàn)榇饲耙呀?jīng)有過(guò)一個(gè)患腎母細(xì)胞瘤的孩子，為防萬(wàn)一,，從懷孕起,，夫妻二人就自費(fèi)到上海某三甲醫(yī)院認(rèn)認(rèn)真真做每一次的產(chǎn)前檢查。

然而,，18次產(chǎn)檢,，每一次的“結(jié)果正常”都不斷加深張強(qiáng)的疑問(wèn)：為什么會(huì)出現(xiàn)這樣的情況?

高齡生產(chǎn)：自費(fèi)產(chǎn)前檢查

一個(gè)多月前，張強(qiáng)和妻子還對(duì)這個(gè)寶寶的出生滿懷憧憬,，畢竟想擁有一個(gè)健康的孩子一直是夫妻二人的心愿,。他們的第一個(gè)孩子在3歲時(shí)，不幸查出了腎母細(xì)胞瘤,，隨后摘除了右腎,。對(duì)于這個(gè)家庭來(lái)說(shuō)，“健康”是他們最大的渴望,。

為了讓生病的孩子有個(gè)陪伴,，讓這個(gè)家庭再添希望，妻子40歲那年,，冒著高齡生產(chǎn)的危險(xiǎn),，打算再要一個(gè)孩子。經(jīng)過(guò)兩三年的積極備孕,，2021年初,，喜訊終于傳來(lái)——妻子懷孕了。

此時(shí)正在上海務(wù)工的二人,，生怕高齡生產(chǎn)和腎母細(xì)胞瘤會(huì)對(duì)寶寶產(chǎn)生影響,，為了讓孩子健康平安降生，即使妻子沒(méi)有醫(yī)保,，也依然決定自費(fèi)到三甲醫(yī)院做產(chǎn)前檢查,。超聲、排畸,、羊水穿刺……18次的檢查都顯示這是個(gè)健康的寶寶,。就在孩子出生那天，醫(yī)生還在阿氏評(píng)分上給出了10分的滿分,。

然而，當(dāng)張強(qiáng)抱到寶寶的時(shí)候,，他卻發(fā)現(xiàn)了不對(duì)勁,。

“一般嬰兒都會(huì)主動(dòng)喝奶，但是我發(fā)現(xiàn)寶寶不怎么會(huì)吃東西，第二天洗澡,，他也不會(huì)哭,。”寶寶一系列反常讓張強(qiáng)越來(lái)越覺(jué)得，這個(gè)寶寶可能有某些方面的疾病,。

張強(qiáng)隨即將寶寶帶到復(fù)旦大學(xué)附屬兒童醫(yī)院,，進(jìn)行了進(jìn)一步的檢查。

抽血,、靜脈采血,、動(dòng)脈采血、肌肉活檢……才不到一周的嬰兒就接受了這么多項(xiàng)檢查,，這讓張強(qiáng)心疼不已,。

幾天后，心疼之上又添心驚,，檢查報(bào)告上的7項(xiàng)疾病都在告訴他們：這不是一個(gè)健康正常的寶寶,。

普通產(chǎn)檢很難發(fā)現(xiàn)這類疾病

為何18次產(chǎn)檢都查不出這些問(wèn)題?這讓張強(qiáng)百思不得其解。

為此,，他翻閱了大量資料,，同時(shí)與產(chǎn)檢醫(yī)院溝通，多家醫(yī)院詢問(wèn)專家,，最終得出了答案：一切都是普拉德-威利綜合征在作怪,。

張強(qiáng)(化名)的妻子正在給寶寶喂奶。受訪者供圖

普拉德-威利綜合征俗稱小胖威利綜合征,，因1965年P(guān)rader,、Labhart和Willi三位醫(yī)生詳細(xì)報(bào)道了該病而命名，是一種復(fù)雜的因特定染色體區(qū)域內(nèi)遺傳物質(zhì)改變所導(dǎo)致的疾病,，會(huì)導(dǎo)致一系列以認(rèn)知,、行為、神經(jīng)和內(nèi)分泌障礙為顯著表現(xiàn)的罕見(jiàn)神經(jīng)發(fā)育性疾病,。

《中國(guó)Prader-Willi綜合征診治專家共識(shí)(2015)》顯示,，對(duì)于小胖威利綜合征，我國(guó)缺乏流行病學(xué)資料,，國(guó)外不同人群的發(fā)病率約為1/10000～1/30000,，極易致漏診或延誤診斷，確診需依據(jù)分子遺傳診斷,。

“作為一種罕見(jiàn)的先天性基因病,，小胖威利綜合征主要是由于第15號(hào)染色體的局部區(qū)域出現(xiàn)缺失或者單親二體等的異常引起，癥狀主要表現(xiàn)為早期喂養(yǎng)困難,、哭聲弱,、肌張力不足,，同時(shí)伴有特殊面容、身材矮小,、小手小腳,、生長(zhǎng)延遲、心智遲緩,、性腺發(fā)育不良,，及嚴(yán)重的行為問(wèn)題。”北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科醫(yī)生蔣宇林介紹,。

這就意味著,，寶寶出現(xiàn)的其他疾病，如小樣兒,、隱睪,、先天性心肌致密化不全等，大部分都是小胖威利綜合征帶來(lái)的并發(fā)癥,。

“在診斷醫(yī)學(xué)高度發(fā)達(dá)的今天,，普通的產(chǎn)檢篩查中也很難發(fā)現(xiàn)小胖威利綜合征，即使通過(guò)羊水穿刺檢測(cè),，由于需要有針對(duì)性的進(jìn)行特殊的檢測(cè)方法,，對(duì)于這些相對(duì)罕見(jiàn)的疾病檢出率仍然很低。”蔣宇林說(shuō),，如果普通產(chǎn)檢未發(fā)現(xiàn)明顯異常,，很少有人會(huì)想到去做相關(guān)專項(xiàng)的檢查。

“這是一件非常遺憾的事情,。”張強(qiáng)與產(chǎn)檢醫(yī)院溝通后,，耳邊回響著醫(yī)生這句話，他知道,，醫(yī)院在產(chǎn)檢時(shí),，已經(jīng)考慮到他們夫妻二人的特殊情況，推薦做了羊水穿刺,、染色體等檢查,，但是……張強(qiáng)不愿多想，目前寶寶的身體狀況已成事實(shí),，而他也只能接受,。

不到一個(gè)月的時(shí)間，張強(qiáng)儼然成為了小胖威利綜合征方面的“半個(gè)專家”,。他現(xiàn)在要做的,，除了安撫情緒低迷的妻子、照顧生病的寶寶,，還要為寶寶的治療多做打算,。

無(wú)法治愈,，罕見(jiàn)病認(rèn)知率低

從文獻(xiàn)報(bào)告來(lái)看,，小胖威利綜合征患兒平均壽命與普通人相差不大,，主要影響壽命的因素還是食欲爆發(fā)造成肥胖，從而引發(fā)一系列如代謝紊亂,、高血壓,、冠心病、睡眠呼吸暫停等并發(fā)癥,，甚至?xí)锈牢ｋU(xiǎn),。

此外，這種病癥會(huì)導(dǎo)致患兒的多方面發(fā)育障礙,，尤其是智力方面,，會(huì)伴有輕度到中度智力障礙，盡管仍能擁有正常的語(yǔ)言能力,，但在進(jìn)行智力測(cè)試時(shí),，水平最高也只能達(dá)到正常范圍的下限，經(jīng)常出現(xiàn)各種情緒障礙,。

讓張強(qiáng)更為揪心的是,，小胖威利綜合征臨床癥狀表現(xiàn)非常多，而且在不同的生長(zhǎng)發(fā)育階段,，表現(xiàn)也不盡相同,。

《中國(guó)Prader-Willi綜合征診治專家共識(shí)(2015)》列出小胖威利綜合征不同年齡階段的主要臨床表現(xiàn)為：胎兒期~3歲期間，隨著年齡增長(zhǎng),，長(zhǎng)顱,、窄面、杏仁眼,、活動(dòng)少,，吮吸無(wú)力、生長(zhǎng)緩慢或停滯,。3~10歲,，40%~100%患兒因生長(zhǎng)激素缺乏導(dǎo)致身材矮小。

目前國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)水平還沒(méi)有完全根治這種疾病的辦法,，患者只能一生都在監(jiān)護(hù)管理下進(jìn)行生活,。由于患者存在有多其他方面的問(wèn)題，還需要長(zhǎng)期根據(jù)情況而進(jìn)行生長(zhǎng)激素,、康復(fù)訓(xùn)練及并發(fā)癥治療,。

然而，相比之下,，張強(qiáng)一家又是幸運(yùn)的,，寶寶在剛出生時(shí)就被確診,，能夠及時(shí)地接受針對(duì)性治療。

大量資料顯示,，由于這種疾病認(rèn)知率太低,，基層醫(yī)療水平參差不齊，很多患兒往往被誤診為腦癱,、肌萎縮性脊髓側(cè)索硬化癥等,，直到青春期才能被確診，已經(jīng)錯(cuò)過(guò)了最佳介入治療時(shí)間,。

“我們想著,，能陪他治療到哪一步，就一直治,。”張強(qiáng)說(shuō),，醫(yī)院建議三個(gè)月左右就可以展開(kāi)治療，他也在為此積極做準(zhǔn)備,，既然選擇給了寶寶生命,，那就要對(duì)他負(fù)責(zé)到底。

元旦這天,，張強(qiáng)在紙上端端正正寫下“沐陽(yáng)”兩個(gè)字,，這是他給寶寶取的名字，也寄托了他們一家人對(duì)寶寶的期望——“沐浴在陽(yáng)光下,，平平安安地長(zhǎng)大,。”