產(chǎn)品名稱:NovaSeqTM X Plus基因測序儀
參展企業(yè):因美納
因美納在首屆基因組學論壇上推出NovaSeqTM X系列,,美通社圖,。
(人民日報健康客戶端記者 王振雅 實習記者 張爽)高通量測序技術(NGS)也稱下一代測序技術,相較于傳統(tǒng)的一代測序技術,,它具有成本低,、通量高、速度快的特點,,能夠檢測到人類基因組中超過 30 億個堿基,,并由此識別出個體可能擁有的大約 300 萬種遺傳變異,主要應用于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查,、胚胎植入前遺傳學檢測,、腫瘤基因突變和遺傳病等臨床檢測項目。
北京基云惠康科技有限公司創(chuàng)始人郝向穩(wěn),。
北京基云惠康科技有限公司創(chuàng)始人郝向穩(wěn):因美納作為世界上主流的基因測序技術設備的提供商之一,,此次發(fā)布的新品,相比于其之前的測序平臺,,在通量上是有比較大的一個提升的,,也就意味著基因測序的效率會更快。以新生兒領域為例,,在新生兒重癥監(jiān)護室中,,遺傳性疾病和先天異常是導致患兒死亡的主要原因。對于危重患兒,,得到準確診斷關乎生死,,而高通量測序技術目前則是新生兒遺傳性疾病確診的重要依據(jù)。新生兒在重癥監(jiān)護室里邊的時間是很寶貴的,。如果能夠有通量更高的基因測序儀,,那么醫(yī)生就可以在更短的時間之內(nèi)拿到數(shù)據(jù)進行解讀,這對新生兒來說是非常有意義的,。
NovaSeqTM X Plus的通量得到很大提升,,不僅僅單位時間內(nèi)可以產(chǎn)出更多的數(shù)據(jù)。”郝向穩(wěn)解釋,,“這還代表著單個數(shù)據(jù)的產(chǎn)出成本降低了,,而這個價格最終也會傳導到終端的患者和消費者身上,讓更多的人有機會享受到基因測序服務,。除了能夠幫助已經(jīng)得病的患者進行疾病的精準診斷,,對健康人來說,通過基因測序儀了解了自己的基因數(shù)據(jù)后,,也能更有針對性地進行日常的健康管理和疾病預防,。
參考文獻:
① 吳爽,強榮,張瑞雪,華偉.高通量測序技術在新生兒疾病篩查中的應用進展[J].中國婦幼健康研究,2021,32(01):131-134.
②鄭生偉. 高通量基因測序產(chǎn)品的臨床評價[N]. 中國醫(yī)藥報,2021-12-16(004).DOI:10.38249/n.cnki.nyiya.2021.002410.
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