(人民日?qǐng)?bào)健康客戶(hù)端梁緣)“沒(méi)有這些藥物,，脊髓性肌萎縮癥一半以上的孩子不會(huì)超過(guò)兩歲,。這些藥物上市應(yīng)用之后，將會(huì)徹底逆轉(zhuǎn)疾病愈后和疾病軌跡,，幫助實(shí)現(xiàn)脊髓性肌萎縮癥的精準(zhǔn)治療,，讓患者得到高質(zhì)量的生活條件。”

11月5日,，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見(jiàn)病學(xué)組組長(zhǎng),、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)神經(jīng)內(nèi)科分會(huì)兒童神經(jīng)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)副主任委員、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝教授在由人民日?qǐng)?bào)健康客戶(hù)端,、健康時(shí)報(bào)主辦的人民名醫(yī)·進(jìn)博專(zhuān)場(chǎng)上表示,。

大部分脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者都是幾個(gè)月大的孩子，由于他們不能抬頭，吞咽困難,，咳痰費(fèi)勁,，常面臨呼吸功能障礙，甚至很小的感冒或感染就可能引起呼吸功能衰竭,，造成嚴(yán)重肺炎,、夭折。

8月17日,，國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心,、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院開(kāi)出國(guó)內(nèi)第一張利司撲蘭口服溶液用散處方。同一時(shí)期,，王藝教授團(tuán)隊(duì)在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》發(fā)表了治療罕見(jiàn)病脊髓性肌萎縮癥新藥利司撲蘭的全球多中心臨床試驗(yàn)研究結(jié)果。

利司撲蘭是全球首個(gè)獲批直接以RNA為靶點(diǎn)發(fā)揮作用的小分子藥物,，通過(guò)特異性地剪接修飾基因,，增加功能性SMN蛋白水平。利司撲蘭能夠穿透血腦屏障,，分布于中樞和外周,，提高中樞和外周SMN蛋白水平。這些藥物上市應(yīng)用之后,，將會(huì)徹底逆轉(zhuǎn)疾病愈后和疾病軌跡,，幫助實(shí)現(xiàn)SMA的精準(zhǔn)治療，讓患者得到高質(zhì)量的生活條件,。

在王藝教授看來(lái),，兒童罕見(jiàn)病診治至少有三大困難與挑戰(zhàn)——其一，罕見(jiàn)病在兒童期的表現(xiàn)非常多樣,、復(fù)雜,，兒科醫(yī)生需掌握各系統(tǒng)不同罕見(jiàn)病種類(lèi)有相當(dāng)大困難；其二,，對(duì)于罕見(jiàn)病的識(shí)別,，與成人不同，很多孩子起病時(shí)年齡很小,，很難準(zhǔn)確表述不適,，或很難系統(tǒng)對(duì)其進(jìn)行評(píng)估；其三,，兒童在成長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中,，從出生，到出生后3個(gè)月,、6個(gè)月,、9個(gè)月、12個(gè)月,、18個(gè)月,，都需要有體格檢查和生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估,。這些工作不僅需兒科醫(yī)生來(lái)參與，更需要更多健康管理醫(yī)生共同關(guān)注,、認(rèn)識(shí)和了解,。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院在2018年積極響應(yīng)國(guó)家衛(wèi)健委對(duì)于罕見(jiàn)病的支持政策，開(kāi)設(shè)SMA專(zhuān)病門(mén)診,，2019年成立SMA-MDT診療中心,，為國(guó)內(nèi)SMA患者提供多學(xué)科綜合、全病程的疾病管理,。“利司撲蘭已經(jīng)在國(guó)內(nèi)近二十個(gè)省市正式應(yīng)用,，隨著藥物可及，國(guó)內(nèi)SMA診療能力不斷提升,，越來(lái)越多的SMA患者能夠獲益,。”